神經母細胞瘤是幼兒期常見的惡性腫瘤，其年發病率為1/10萬，僅低於白血病和中樞神經系統腫瘤，男女之比為1.7:1,發病高峰年齡3~5歲，80%病例見於5歲以下小兒，部分病例有家族史，可能有遺傳因素。
發病機理：近年報導本病70%病例的第1號染色體短臂異常，部分缺失等，神經母細胞瘤是源於神經脊的胚胎瘤，屬交感神經系統腫瘤，通過分化差的多能性交感神經元母細胞和交感神經母細胞的惡性增殖，演變為神經母細胞瘤。
臨床症狀：多見於嬰幼兒，由於腫瘤發生部位廣泛，早期多為特異性全身症狀，且易早期遠處轉移。
1、初發症狀：約半數以上病兒長期不規則發熱為征，也有以不同程度貧血而就診，腹脹、腹部包塊常見於嬰幼兒，兒童可訴腹疼和肢體疼痛，還可有食欲不振，消瘦、乏力、衰弱、易激惹等。
2、原發腫瘤灶表現：原發於頸部腫塊可壓迫交感神經引起Horner綜合症，縱膈腫瘤長至一定程度影響肺擴張，可出現咳嗽，呼吸困難，原發於腹部的腫瘤較大時，可腹部膨隆，或可捫及一無痛性包塊，質地堅硬，可致消化道壓迫症狀。
3、轉移灶表現：骨轉移時以顱骨、骨盆、脊柱、四肢長骨受累多見，有骨痛、關節痛、行走困難，跛行甚至病理性骨折，骨髓轉移常見發熱、難治性貧血、肢體疼痛、出血和血小板減少等，肝轉移多見於1歲以下嬰兒，皮膚轉移多發生於新生兒和乳兒期，形成皮下結節，尚可有腦、肺和遠處淋巴結轉移。
4、特殊症狀：可出現難治性水樣腹瀉、低血鉀等；也可有多汗、心悸、易激惹。
診 斷：根據臨床症狀、原發腫瘤灶及轉移灶表現、體征及輔助檢查的各項陽性結果，亦可明確診斷。
輔助檢查：· X線檢查：可顯示原發腫瘤的大小、位置及與鄰近臟器的關係，確定有無骨骼、肺部轉移及轉移後的溶骨性改變，放射性核素掃描可顯示骨髓區域性轉移的掃描面案，早期明確骨和骨髓轉移，B超、CT和MRI檢查均能提高診斷水平。
· 腫瘤組織病理檢查：對淋巴結或手術切除腫塊行病理組織學檢查可明確診斷。
· 骨髓穿刺塗片：轉移瘤細胞在骨髓中成團聚集，呈典型菊花狀排列對本病的診斷具有價值。
· 尿兒茶酚胺代謝產物的測定是本病診斷的一種重要手段，去甲腎上腺素的代謝產物香草扁桃酸（VMA）升高最為多見，少數病兒為多巴胺代謝產物高香草酸（HVA）升高，二者同時測定，診斷率可提高至90%以上，近年開展的高效液相色譜法測定血清兒茶酚胺代謝產物，較尿液測定更方便、準確。
· 神經元特異性烯醇化酶測定有助於與腎母細胞瘤相鑒別。
· 另外神經母細胞瘤特異性抗體的測定，如單克隆抗體F3，有助於本病的診斷，並早期檢出轉移瘤。
以上資訊來自兒童癌症基金會
發病機理：近年報導本病70%病例的第1號染色體短臂異常，部分缺失等，神經母細胞瘤是源於神經脊的胚胎瘤，屬交感神經系統腫瘤，通過分化差的多能性交感神經元母細胞和交感神經母細胞的惡性增殖，演變為神經母細胞瘤。
臨床症狀：多見於嬰幼兒，由於腫瘤發生部位廣泛，早期多為特異性全身症狀，且易早期遠處轉移。
1、初發症狀：約半數以上病兒長期不規則發熱為征，也有以不同程度貧血而就診，腹脹、腹部包塊常見於嬰幼兒，兒童可訴腹疼和肢體疼痛，還可有食欲不振，消瘦、乏力、衰弱、易激惹等。
2、原發腫瘤灶表現：原發於頸部腫塊可壓迫交感神經引起Horner綜合症，縱膈腫瘤長至一定程度影響肺擴張，可出現咳嗽，呼吸困難，原發於腹部的腫瘤較大時，可腹部膨隆，或可捫及一無痛性包塊，質地堅硬，可致消化道壓迫症狀。
3、轉移灶表現：骨轉移時以顱骨、骨盆、脊柱、四肢長骨受累多見，有骨痛、關節痛、行走困難，跛行甚至病理性骨折，骨髓轉移常見發熱、難治性貧血、肢體疼痛、出血和血小板減少等，肝轉移多見於1歲以下嬰兒，皮膚轉移多發生於新生兒和乳兒期，形成皮下結節，尚可有腦、肺和遠處淋巴結轉移。
4、特殊症狀：可出現難治性水樣腹瀉、低血鉀等；也可有多汗、心悸、易激惹。
診 斷：根據臨床症狀、原發腫瘤灶及轉移灶表現、體征及輔助檢查的各項陽性結果，亦可明確診斷。
輔助檢查：· X線檢查：可顯示原發腫瘤的大小、位置及與鄰近臟器的關係，確定有無骨骼、肺部轉移及轉移後的溶骨性改變，放射性核素掃描可顯示骨髓區域性轉移的掃描面案，早期明確骨和骨髓轉移，B超、CT和MRI檢查均能提高診斷水平。
· 腫瘤組織病理檢查：對淋巴結或手術切除腫塊行病理組織學檢查可明確診斷。
· 骨髓穿刺塗片：轉移瘤細胞在骨髓中成團聚集，呈典型菊花狀排列對本病的診斷具有價值。
· 尿兒茶酚胺代謝產物的測定是本病診斷的一種重要手段，去甲腎上腺素的代謝產物香草扁桃酸（VMA）升高最為多見，少數病兒為多巴胺代謝產物高香草酸（HVA）升高，二者同時測定，診斷率可提高至90%以上，近年開展的高效液相色譜法測定血清兒茶酚胺代謝產物，較尿液測定更方便、準確。
· 神經元特異性烯醇化酶測定有助於與腎母細胞瘤相鑒別。
· 另外神經母細胞瘤特異性抗體的測定，如單克隆抗體F3，有助於本病的診斷，並早期檢出轉移瘤。
以上資訊來自兒童癌症基金會
